Biologia appunti

 

 


Biologia appunti

 

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Appunti di Biologia
Prof. Pier Giulio Cantara

 

COMPOSIZIONE CHIMICA DELLA MATERIA VIVENTE

La materia vivente, quella che forma gli esseri viventi è formata da atomi, i quali, a loro volta, sono formati da protoni, neutroni ed elettroni.
Gli atomi si uniscono per costituire le molecole. Nella materia vivente ci sono due tipi di molecole: quelle organiche e quelle inorganiche. Le molecole organiche sono quelle tipiche degli organismi viventi (organico deriva da organismo). Le molecole inorganiche sono le altre, quelle che si trovano anche nell’ambiente non vivente, come il suolo, l’atmosfera, il mare ecc.

 

Sostanze inorganiche

 

Sono l’acqua e i sali minerali.
L’acqua (H2O) è fondamentale per la vita, tant’è che viene ricercata su altri corpi celesti, perché  essa può indicare l'eventuale presenza di vita.
Il 60% del peso di un uomo adulto è costituito dall’acqua, nei neonati la quantità arriva all’80%, in alcuni animali come le meduse al 98%. L'acqua è importante perché: (a) tutte le altre sostanze, inorganiche ed organiche sono disciolte in essa; (b) le reazioni chimiche che caratterizzano la vita avvengono in ambiente acquoso; (c) l’acqua stessa partecipa ad alcune di esse come le reazioni di idrolisi e quelle di condensazione.

Appunti di Biologia
Fig.1 Molecole d’acqua

 

I sali minerali sono fondamentali poiché sono utilizzati per lo svolgimento di compiti importantissimi, o sono costituenti strutturali, come nel tessuto osseo, la cui sostanza intercellulare è impregnata di sali di calcio.

 

Sostanze organiche

Sono i Carboidrati, i Lipidi, le Proteine, gli Acidi Nucleici e le Vitamine.
Carboidrati
I Carboidrati, detti anche Glucidi o Idrati di carbonio o Zuccheri, sono sostanze ternarie, cioè formate da tre elementi: carbonio (C), idrogeno (H) e ossigeno (O), si chiamano carboidrati o idrati di carbonio perché quando si fece per la prima volta l’analisi di queste sostanze si  trovò che ad ogni C corrispondono 2 H e 1 O e, dato che  2 H ed 1 O formano una molecola d’acqua, si pensò che queste sostanze fossero formate da atomi di C a ciascuno dei quali era legata una molecola d’acqua. In seguito si è scoperto che in realtà, nei carboidrati H e O non formano acqua.
Si chiamano anche Glucidi o Zuccheri perché hanno un sapore dolce.
Si distinguono zuccheri semplici (monosaccaridi) e zuccheri complessi ( disaccaridi e polisaccaridi).
I monosaccaridi hanno la molecola formata da un certo numero di atomi di C (p. es. 5 o 6 o 7, e allora si avranno rispettivamente dei pentosi, degli esosi, degli eptosi), ai quali sono legati atomi di H e gruppi OH (ossidrili). Caratteristico dei monosaccaridi è anche il gruppo funzionale carbonile (C==O), tipico delle aldeidi e dei chetoni. Si distinguono perciò due tipi di monosaccaridi: aldosi e i chetosi (a seconda che il gruppo carbonilico sia aldeidico o chetonico). Per esempio il glucosio e il fruttosio sono ambedue degli esosi, ma il primo è un aldoso, mentre il secondo è un chetoso. Un altro aldo-esoso è il galattosio.
Altri due monosaccaridi importantissimi sono il ribosio (del RNA) e il desossiribosio (del DNA), essi sono dei pentosi.
Alcuni monosaccaridi sono: il glucosio che è lo zucchero più comune (si trova, oltre che da solo, anche nei di- e poli-saccaridi), il fruttosio che si trova nella frutta, il galattosio che si trova nello zucchero del latte (che è un disaccaride), il ribosio e il desossiribosio che si trovano negli acidi nucleici.

Appunti di Biologia
Fig.2 formule cicliche di monosaccaridi

I disaccaridi hanno la molecola formata dall’unione di 2 monosaccaridi, esempi sono: il saccarosio o invertosio o levulosio, che è quello che chiamiamo semplicemente zucchero, formato da glucosio + fruttosio; il lattosio (zucchero del latte), formato da glucosio + galattosio; il maltosio (zucchero del malto) formato da glucosio + glucosio.
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Fig.3 sintesi di un disaccaride

I polisaccaridi hanno la molecola formata da molti monosaccaridi, sono delle macromolecole (grandi molecole), polimeri naturali; i più comuni sono l’amido, la cellulosa e il glicogeno, essi sono formati da molecole di glucosio unite fra loro.
L’amido si trova nelle piante, che lo producono e lo accumulano come sostanza di riserva energetica.
La cellulosa si trova anch’essa nelle piante verdi, è un costituente strutturale della parete cellulare.
Il glicogeno si trova negli animali e nei funghi, i quali lo utilizzano come sostanza di riserva energetica.
I carboidrati sono molto importanti da un punto di vista alimentare: la dieta mediterranea è basata su Appunti di Biologiaalimenti amilacei (pasta, pane, pizza)

Lipidi
I lipidi o grassi sono anch’essi sostanze ternarie, formate da C, H e O, ma in rapporti diversi che negli zuccheri.
Si distinguono lipidi semplici e lipidi complessi.
I lipidi semplici sono i trigliceridi, la cui molecola è formata da glicerolo (o glicerina): un polialcol al quale sono unite 3 molecole di acidi grassi.
Gli acidi grassi possono essere saturi (hanno solo legami semplici) o insaturi (hanno dei doppi legami).
Se i trigliceridi contengono solo acidi grassi saturi sono solidi a temperatura ambiente (burro, strutto, burro cacao), se contengono acidi grassi insaturi sono liquidi a temperatura ambiente (olio d’oliva, olio di semi, olio di fegato di merluzzo).
La margarina deriva da oli che vengono solidificati mediante un processo industriale consistente nel trasformare i doppi legami in legami semplici (ciò si ottiene addizionando H).

              Fig.4 acidi grassi

 

Esempio di lipidi complessi sono  le ammine e i fosfolipidi. Questi ultimi sono formati da glicerolo più 2 molecole di acidi grassi più 1 molecola di acido fosforico. Essi sono costituenti strutturali della membrana cellulare.
Sono lipidi anche gli steroidi, come il colesterolo o gli ormoni sessuali.

 

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Fig. trigliceridi

 

Proteine
Le proteine o protidi sono sostanze quaternarie, formate cioè da quattro elementi: C, H, O e N. Sono delle macromolecole, dei polimeri formati dall’unione di molti monomeri (unità di struttura). I monomeri delle proteine si chiamano amminoacidi.
Appunti di Biologia
Gli amminoacidi sono delle molecole organiche particolari, che posseggono contemporaneamente un gruppo acido (-COOH) o gruppo carbossilico e un gruppo basico (-NH2) o gruppo amminico, da cui il nome ammino-acidi.

         Fig.5 amminoacido

 

Due amminoacidi si uniscono mediante un legame che si forma fra il gruppo carbossilico del primo amminoacido e il gruppo amminico del secondo:
Nella formazione di questo legame si libera una molecola d’acqua.
(I due amminoacidi differiscono per il radicale R (R1 e R2) (il radicale è un frammento di molecola organica).

               

Il legame che unisce due amminoacidi si chiama legame peptidico. Due amminoacidi formano un dipeptide.

Al secondo amminoacido se ne può legare un terzo, si forma così un tripeptide, poi un quarto, un quinto e così via. Molti amminoacidi formano un polipeptide (poli = molti). Una proteina è praticamente un polipeptide.

In natura ci sono 20 aminoacidi e tutte le proteine di un organismo e quelle di tutti gli organismi viventi sono formate dai 20 amminoacidi.
Due proteine differiscono sostanzialmente nella sequenza degli amminoacidi, così come due collanine di perline colorate differiscono nella successione dei colori.

Appunti di Biologia
Fig.6 sintesi di un dipeptide

 

In una proteina si riconoscono quattro livelli strutturali:

  • Struttura primaria (sequenza degli amminoacidi)
  • Struttura secondaria (il filamento formato dagli amminoacidi può avvolgersi a formare un’elica: alfa-elica)
  • Struttura terziaria (l’alfa-elica può formare un gomitolo)
  • Struttura quaternaria (formata dall’unione di due o più unità proteiche)

Appunti di Biologia

Fig.7 i livelli strutturali delle proteine

 

Ci sono due tipi di proteine:

    • Proteine strutturali
    • Proteine funzionali

Le proteine strutturali formano le strutture delle cellule.
Le proteine funzionali regolano le funzioni delle cellule, sono i cosiddetti enzimi.
Gli enzimi sono dei catalizzatori biologici: essi regolano le reazioni chimiche che avvengono negli esseri viventi.
Un enzima è formato da una proteina e da una parte non proteica il cosiddetto coenzima.
Gli enzimi prendono nome dalle reazioni chimiche che catalizzano con la desinenza asi, p.es. idrolasi, transaminasi, perossidasi  ecc.; prendono anche nome dalle sostanze che costituiscono il substrato su cui agiscono: p.es. le proteasi digeriscono le proteine, le amilasi l’amido, le lipasi i lipidi, la lattasi il lattosio ecc.

 

Acidi nucleici

Si chiamano così perché sono acidi in quanto nelle loro molecola c’è acido fosforico e nucleici poiché si trovano nel nucleo delle cellule.
Gli acidi nucleici sono il DNA e l’ RNA, il DNA si trova solo nel nucleo, l’RNA anche nel citoplasma.
Il DNA in italiano si dovrebbe chiamare ADN perché il suo nome significa Acido Desossiribo Nucleico; il nome deriva dal fatto che contiene uno zucchero a 5 atomi di carbonio, il Desossiribosio.
E’ una macromolecola, un polimero formato da unità di struttura che si chiamano nucleotidi. Ciascun nucleotide a sua volta è formato da 3 tipi di molecole:

  • acido fosforico
  • uno zucchero (il desossiribosio)
  • una base azotata.

Ci sono nel DNA 4 basi azotate: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) e Timina (T).

 Il modello del DNA è stato formulato da Wattson e Krick, che per i loro studi hanno avuto il premio Nobel per la Medicina nel 1962.

La molecola del DNA in realtà è formata da due filamenti e ciascun filamento è costituito da una sequenza di nucleotidi.
Appunti di Biologia
Fig.8 un nucleotide

Appunti di Biologia
Fig.9 le cinque basi azotate

 I due filamenti sono uniti mediante legami chimici che si formano fra le basi azotate, che perciò si dice che sono appaiate. L’appaiamento delle basi non avviene a caso, ma quando sul primo filamento si trova l’ A, sul secondo filamento, in corrispondenza, ci sarà la T, se sul primo filamento c’è la G, sul secondo, in corrispondenza, ci sarà la C. E viceversa.
Appunti di Biologia                                        Appunti di Biologia

                    Fig.9 un filamento del DNA                                                              Fig.10 la doppia elica

 

Il DNA è la molecola da cui dipendono i caratteri ereditari di un individuo; i caratteri di un essere vivente sono legati alle proteine che esso possiede, perciò c’è una corrispondenza fra la struttura del DNA e quella delle proteine.
La molecola del DNA ha la capacità di autoduplicarsi, cioè di formare molecole identiche (a meno di errori) a sé stessa, ciò avviene in un particolare momento della vita della cellula. In questo modo  quando la cellula si divide, le due cellule figlie ereditano lo stesso DNA della cellula madre.

L’RNA (o ARN, Acido Ribo Nucleico) presenta alcune differenze rispetto al DNA: innanzi tutto esso è costituito da un solo filamento, inoltre lo zucchero che si trova nei nuleotidi è il ribosio, infine le basi azotate sono quattro come nel DNA, Adenina, Guanina, Citosina, ma al posto della Timina c’è l’Uracile.
L’RNA si trova nel nucleo delle cellule, dove viene sintetizzato e dove si accumula nei nucleoli, e nel citoplasma, dove svolge la sua funzione che è quella di fare da intermediario tra la molecola del DNA e la sintesi delle proteine, che avviene in particolari strutture citoplasmatiche che si chiamano ribosomi.

Le vitamine.
Vitamina significa amina della vita, in quanto molte di queste sostanze sono delle particolari molecole organiche (le amine), e sono indispensabili per gli esseri viventi, molti coenzimi sono delle vitamine o derivano da esse.
Ci sono due tipi di vitamine:

  • Liposolubili
  • Idrosolubili

Le prime sono solubili nei grassi e negli oli, come le vitamina A, E, D  e  K (per questa ragione è importante non eliminare completamente i lipidi dalla dieta, poiché essi veicolano, trasportano le vitamine liposolubili).
Le seconde sono solubili nell’acqua, come la vitamina C, e quelle del gruppo B.
L’uomo è in grado di produrre da se stesso solo una vitamina, la vit. D, che viene sintetizzata nella pelle sotto l’azione dei raggi UV, ma la maggior parte delle vitamine devono essere assunte con l’alimentazione.
Una mancanza (avitaminosi) o anche una carenza (ipovitaminosi) di vitamine nella dieta provocano delle malattie; p.es. la carenza di vit. C provoca lo scorbuto (perciò la vitamina C si chiama anche acido ascorbico), la carenza di vitamina PP (del gruppo B) provoca la pellagra (PP = Pellagra Preventing), la carenza di vit. B1 provoca il beri-beri (beri=debilitazione in senegalese).
Prendere alcune vitamine in eccesso (ipervitaminosi) può essere ugualmente dannoso, fa male mangiare troppe carote, che contengono vit. A.

 

LA CELLULA

 

La cellula è l’unità strutturale e funzionale degli esseri viventi. Tutti gli organismi, ad eccezione dei virus sono formati da una (organismi unicellulari) o più (organismi pluricellulari) cellule.
La cellula è la più piccola parte di un organismo in grado di vivere autonomamente: anche negli organismi pluricellulari è possibile separare le cellule e queste, in opportune condizioni nutritizie possono continuare a vivere.

Forma e dimensioni delle cellule.
Una cellula isolata tende ad assumere la forma sferica, quando essa si trova unita ad altre cellule, come succede nei tessuti epiteliali, assume un aspetto poliedrico. La forma delle cellule dipende anche dalle funzioni che esse svolgono; per es. una cellula muscolare ha una forma allungata poiché la sua funzione principale è quelle di contrarsi, una cellula nervosa ha dei prolungamenti citoplasmatici allungati come dei fili poiché la sua funzione è quella di trasmettere un impulso nervoso verso il sistema nervoso centrale e da questo agli organi effettori.
Le dimensioni delle cellule sono in genere dell’ordine del micrometro (un micrometro = 1/1000 di mm),fanno eccezione alcune cellule particolari, come le uova degli uccelli o dei rettili (nell’uovo di gallina in realtà la cellula è il tuorlo, che è così grande poiché contiene molte sostanze nutritizie che vengono utilizzate dal pulcino nel suo sviluppo).
Le cellule, in genere, sono talmente piccole che non si possono osservare ad occhio nudo; perciò è necessario usare uno strumento: il microscopio.
Esistono diversi tipi di microscopio, il microscopio ottico usa per illuminare gli oggetti da osservare (fettine di tessuti) la luce; esso è costituito sostanzialmente da un obiettivo, che permette un certo numero di ingrandimenti (p. es. 10X, 40X, 100X) e da un oculare, che ingrandisce anch’esso l’oggetto di un certo numero di volte (p. es.5X o 10X). Se si usa un obiettivo da 10X e un oculare da 10X l’oggetto risulta ingrandito 100 volte (=10X*10X) se si usa un obiettivo da 40X e un oculare da 10X l’oggetto risulta ingrandito di 400 volte (=40X*10X). Il microscopio ottico ha però dei limiti per quanto riguarda il potere di ingrandimento (dell’ordine di migliaia di volte), poiché, anche se si usassero obiettivi e oculari molto potenti, si otterrebbero immagini “sfocate” ciò dipende dalla natura ondulatoria della luce (si parla di potere di risoluzione del microscopio).
Per ingrandire ulteriormente l’oggetto si usa un altro tipo di strumento: il microscopio elettronico. In questo microscopio si usa come fonte di illuminazione un fascio di elettroni e per poter osservare l’oggetto uno schermo o una lastra fotografica.

 

Struttura della cellula

Ci sono diversi tipi di cellule:

  • Cellula procariota
  • Cellula eucariota

La prima non ha un nucleo (carion) evidente; essa è tipica di organismi unicellulari primitivi, come i batteri e le alghe azzurre.

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Fig.11 cellule batteriche

 

La seconda ha il nucleo ben evidente, si trova in tutti gli altri organismi.
La cellula eucariotica può essere di due tipi:

  • cellula animale
  • cellula vegetale

 

La cellula animale.

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La cellula animale è costituita da: una membrana che la avvolge; il protoplasma che si trova al suo interno, il quale è suddiviso in una parte periferica, il citoplasma, e una struttura centrale, il nucleo.
Il citoplasma, osservato al microscopio ottico appare otticamente vuoto, ma se lo si osserva al microscopio elettronico si possono notare delle strutture particolari: gli organuli citoplasmatici.
Gli organuli (o organelli = piccoli organi) della cellula animale sono:
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  • Mitocondri
  • Lisosomi
  • Ribosomi
  • Reticolo endoplasmatico
  • Apparato del Golgi
  • Centrioli
  • Citoscheletro
  • Ciglia e flagelli

 

                      Fig.13  un mitocondrio

Organuli citoplasmatici

I mitocondri sono gli organuli nei quali avviene la respirazione cellulare, sono le centrali energetiche della cellula, in essi viene prodotta la maggior parte dell’ATP (Adenosin Tri Phosfato).

I Lisosomi sono gli organuli che operano la digestione delle sostanze estranee che entrano nella cellula.

I Ribosomi sono gli organuli al livello dei quali avviene la sintesi delle proteine.

Il Reticolo endoplasmatico è costituito da una serie di sacculi, tubuli e vescicole che nelle sezioni delle cellule appaiono come un reticolo. E’ formato da due tipi di membrane: lisce e rugose. Le seconde appaiono così al microscopio elettronico poiché ad esse aderiscono molti ribosomi, ciò significa che sono sede di intensa sintesi di proteine.

Collegato al reticolo endoplasmatico è l’Apparato del Golgi, formato anch’esso da sacculi, tubuli e cisterne e nel quale vengono elaborate le sostanze prodotte nel reticolo endoplasmatico, vengono      inoltre fabbricate strutture della cellula, come i lisosomi e le membrane cellulari.

I Centrioli svolgono una funzione nella divisione della cellula e nei suoi movimenti, sono legati alle ciglia e ai flagelli delle cellule che hanno questi organi di locomozione.

Il Citoscheletro è costituito da microtubuli e microfilamenti, che forniscono una struttura alla cellula e le permettono di muoversi.

Le Ciglia e i Flagelli sono strutture superficiali presenti in alcune cellule e permettono loro il movimento. Nell’uomo l’unica cellula con flagello è lo spermatozoo, cellule con ciglia si trovano invece a nell’epitelio che riveste i bronchi e nelle tube di Fallopio nella donna.

Cellula vegetale

Appunti di Biologia

Nella cellula vegetale mancano i centrioli, ma sono presenti:

  • Plastidi
  • Vacuoli

.

   Appunti di Biologia                      
I Plastidi nelle cellule vegetali sono di tre tipi:

  • Cloroplasti
  • Cromoplasti
  • Leucoplasti

I Cloroplasti ( verdi) contengono la clorofilla. I Cromoplasti (colorati) contengono carotenoidi. I Leucoplasti (bianchi)          
Fig.14 un cloroplasto                       contengono amido.

I Vacuoli sono delle vesciche all'interno della cellula, circondate da una membrana, che contengono acqua, sali e altre sostanze.

All’esterno della membrana cellulare c’è la Parete Cellulare che forma una specie di guscio che protegge la cellula e le fornisce sostegno, la parete cellulare contiene cellulosa.

 

Il nucleo
Si trova in genere nella parte centrale delle cellule eucariote. E’ circondato da una doppia membrana attraversata da dei pori (pori nucleari) che mettono in comunicazione l’interno del nucleo con il citoplasma.
Al suo interno c’è una sostanza fondamentale,il succo nucleare, nella quale sono immersi i cromosomi, formati da DNA e proteine strutturali, non visibili perché il DNA è despiralizzato, si vedono solo “zolle” di cromatina, corrispondenti a tratti non despiralizzati. Un’altra struttura del nucleo sono i nucleoli, depositi di RNA.

 

Appunti di BiologiaLa membrana cellulare

 

E’ formata da un doppio stratofosfolipidico, nel quale sono immerse delle proteine, alcune di esse hanno una funzione strutturale, altre sono dei trasportatori (carriers).
Ad alcune proteine sono associati dei glucidi.
Fig.15 parte di membrana cellulare

Si parla per le cellule di unità di membrana: tutte le membrane hanno la stessa struttura.

 

 

 

Funzioni della membrana cellulare

La membrana regola il passaggio delle sostanze dall’esterno verso l’interno e viceversa.
Le sostanze passano attraversare la membrana in due modi:

  • trasporto passivo
  • trasporto attivo

Il trasporto passivo avviene per dei semplici fenomeni fisico chimici, essi sono: la diffusione e l’osmosi.

 

Nella diffusione la membrana si comporta da membrana permeabile, le sostanze la attraversano facilmente nei due sensi, muovendosi semplicemente secondo un gradiente di concentrazione, cioè da una zona dove la concentrazione è maggiore verso una zona dove la concentrazione è minore.

 

Appunti di Biologia
Fig.16 la diffusione

 

Appunti di Biologia
Nell’osmosi la membrana si comporta da membrana semipermeabile, viene attraversata da una sostanza, per es. l’acqua, e non da un’altra, per es. un sale minerale. In questo caso è l’acqua che si sposta dalla zona dove la concentrazione del sale è minore, verso la zona dove è maggiore.

La tendenza che ha l’acqua a passare attraverso la membrana semipermeabile si indica con la pressione
                     Fig.17 l’osmosi
osmotica. Se due soluzioni hanno la stessa pressione osmotica si dicono isotoniche, se hanno Appunti di Biologiadiversa pressione osmotica una delle due sarà ipertonica mentre l’altra si dirà ipotonica. I liquidi dell’organismo hanno tutti la stessa pressione osmotica, equivalente a quella di una soluzione di cloruro di sodio allo 0,9% (soluzione fisiologica).

Se si immergono dei globuli rossi in una soluzione ipertonica, p.es. al 5% di NaCl, le cellule perdono l’acqua che contengono e si raggrinziscono (plasmolisi). Se i globuli rossi sono immersi in una

                              Fig.18 osmosi

soluzione ipotonica, p.es. allo 0,2% di NaCl, o addirittura in acqua pura, essi si gonfiano di acqua, e la pressione al loro interno è talmente elevata che la loro membrana si rompe (citolisi).

 

Il trasporto attivo avviene con dispendio di energia da parte della cellula (l’energia è fornita dall’ATP), esso può avvenire contro un gradiente di concentrazione: una sostanza è trasportata da una zona dove la concentrazione è minore verso una zona dove la concentrazione è maggiore.
Il trasporto avviene per opera di particolari proteine della membrana cellulare che si chiamano Appunti di Biologiacarriers (= trasportatori).
Esempi di trasporto attivo attraverso la membrana cellulare sono la fagocitosi e la pinocitosi.
La prima riguarda il passaggio di particelle solide, che vengono inglobate all’interno della cellula, la seconda riguarda il passaggio di liquidi.
Per ambedue si parla di endocitosi.

L’esocitosi è il passaggio dall’interno della cellula verso          Fig.19 fagocitosi                                  l’esterno di sostanze prodotte dalla cellula stessa.

 

 

ENERGIA PER LA CELLULA

 

L’insieme delle reazioni chimiche che avvengono nella cellula costituisce il metabolismo cellulare. Il metabolismo si suddivide in: anabolismo e catabolismo.
L’anabolismo è quella parte del metabolismo  nella quale si sintetizzano molecole complesse partendo da molecole più semplici. I prodotti dell’anabolismo si chiamano anaboliti, ne sono un esempio le proteine, esso richiede energia.
Nel catabolismo la cellula scinde molecole complesse in molecole più semplici. I prodotti del catabolismo sono i cataboliti, sono esempi di cataboliti l’anidride carbonica e l’acqua, nel catabolismo si libera energia.

Le reazioni chimiche possono essere endoergoniche o esoergoniche. Le prime, per poter avvenire hanno necessità di energia, le seconde viceversa liberano energia.

Nelle cellule l’energia viene accumulata in una particolare molecola, l’ATP o Adenosin Tri Phosfato (fosfato), che si forma nei luoghi della cellula nei quali l’energia viene prodotta, l'ATP viene sintetizzato a partire da ADP (Adenosin Di Phosfato) e fosforo inorganico.
L'ATP libera energia quando la cellula ne ha necessità ritrasformandosi in ADP e P inorganico:

ADP + P  <==>  ATP

 

Per ciò che riguarda il metabolismo energetico si distinguono due tipi di organismi:

  • Autotrofi
  • Eterotrofi

I primi utilizzano come fonte di energia la luce mediante la fotosintesi clorofilliana (autotrofi fotosintetici), essi sono le piante verdi; alcuni utilizzano reazioni chimiche (autotrofi chemiosintetici), come alcuni batteri. Autotrofo letteralmente significa che si nutre da sé, poiché questi organismi utilizzano sostanze relativamente semplici come l’anidride carbonica e l’acqua e le trasformano nelle sostanze che formano la materia vivente.
Gli organismi eterotrofi utilizzano le sostanze organiche prodotte da altri organismi, dalle quali ricavano l’energia necessaria.

I processi mediante i quali gli eterotrofi producono l’energia sono la respirazione e le fermentazioni.

 

RESPIRAZIONE CELLULARE

Consta di due fasi:

  • Glicolisi anaerobica
  • Ciclo di Krebs

La prima avviene nel citoplasma e in essa il glucosio viene trasformato in piruvato, con produzione di 2 molecole di ATP.
Il piruvato passa quindi nei mitocondri, nei quali entra nel ciclo di Krebs, nel quale viene ossidato  e trasformato in anidride carbonica ed acqua.
Nel ciclo di Krebs vengono prodotte per ciascuna molecola di glucosio un grande numero di molecole di ATP (il bilancio complessivo è di 36 ATP).

 

Le fermentazioni

Fermentazione lattica. Avviene nel citoplasma ed è caratteristica di alcuni batteri (come quelli dello yogurt), ma si verifica anche nelle cellule muscolari dell’uomo.
La differenza rispetto alla respirazione è che il piruvato viene ossidato ad acido lattico, una sostanza organica che contiene ancora una certa quantità di energia, che perciò non viene liberata completamente, come succede nella respirazione.
Si formano perciò un minor numero di molecole di ATP (2).
La fermentazione lattica avviene in assenza di ossigeno (anaerobiosi), in questo modo i muscoli producono energia dal glucosio anche quando la quantità di ossigeno che ricevono non è sufficiente, durante un attività troppo intensa.
L’acido lattico è però tossico per i muscoli e perciò si sente dolore finché esso non viene eliminato.
Altri tipi di fermentazioni sono: la fermentazione alcolica, nella quale lo zucchero viene trasformato in alcol etilico, è tipica dei saccaromiceti, come il saccaromices cerevisiae (il lievito di birra) che si usa per fare la birra; la fermentazione acetica, nella quale l’alcol etilico viene trasformato in acido acetico; la fermentazione butirrica, nelle quale si produce acido butirrico,  si utilizza nella produzione dei crauti.

 

Fotosintesi clorofilliana

E’ il processo mediante il quale le piante verdi trasformano l'energia luminosa in energia chimica. Il nome deriva proprio dal fatto che come sorgente di energia viene usata la luce ed avviene grazie a pigmenti contenuti nelle piante: le clorofille.

Il processo si divide in due fasi:

  • fase luminosa
  • fase oscura

La prima si chiama così perché affinché essa possa avvenire è necessaria la presenza della luce.
In questa fase si ha la fotolisi dell’acqua: la molecola dell’acqua viene spezzata utilizzando l’energia luminosa, grazie alla presenza delle clorofille  (a e b + i carotenoidi) con formazione di ioni H e O. L’ossigeno viene liberato nell’aria (o nell’acqua per le piante acquatiche e le alghe), in realtà esso è un sottoprodotto della fotosintesi.
L’idrogeno viene utilizzato per produrre ATP dai  trasportatori di idrogeno (NAD, FAD) e, quindi, entra nella seconda fase.
Questa si chiama oscura perché, per poter avvenire non è necessaria la luce.
In essa avviene l’organicazione del carbonio: l’anidride carbonica, che è una sostanza inorganica, entra in un processo (serie di reazioni) che si chiama ciclo di Calvin e viene trasformata in una sostanza organica, il glucosio.

Il glucosio è la prima sostanza organica che viene prodotta, in seguito esso viene trasformato nelle altre sostanze: i monosaccaridi; di- e i poli-saccaridi; i lipidi; gli amminoacidi che formano le proteine ecc.

 

Ciclo cellulare e mitosi

Appunti di BiologiaLe cellule si dividono, alcune frequentemente, (p.es. i batteri si dividono ogni 20 minuti), altre più lentamente, alcune perdono, ad un certo punto della loro esistenza la capacità di dividersi.
La divisione cellulare  rappresenta per gli organismi unicellulari un modo per riprodursi, negli organismi pluricellulari permette la crescita dell’organismo o la sostituzione di cellule logore.

La parte della vita della cellula compresa fra 2 divisioni successive si chiama interfase.

Perciò la vita di una cellula si origina con una prima divisione, a questa succede l’interfase, la quale a sua volta è formata da tre parti: fase G1, fase S, fase G2. Si ha poi la divisione cellulare nella quale dalla cellula si originano 2 cellule figlie.                                                           Fig.20 il ciclo cellulare

Nelle fasi G1 e G2 dell’interfase avviene un accrescimento della cellula. Nella fase S c’è la duplicazione del DNA cromosomico.

La divisione cellulare può avvenire in 2 modi:

  • divisione diretta o per amitosi
  • divisione indiretta o per mitosi

La divisione diretta si verifica nei batteri, in essa non si possono distinguere fenomeni particolari.

La divisione indiretta o mitosi e tipica delle cellule eucariote.

 

La mitosi

 

La mitosi è caratterizzata da 4 fasi che possono essere osservate facilmente col microscopio ottico, esse sono:

  • Profase
  • Metafase
  • Anafase
  • Telofase

Nella cellula animale, all’inizio della mitosi, nella profase, scompare la membrana nucleare e si rendono evidenti i cromosomi, mentre i due centrioli si portano ai poli opposti della cellula, fra di essi si forma una struttura tipica formata da microtubuli: il fuso mitotico.
I cromosomi nella cellula in interfase non sono visibili a causa del fatto che i lunghi filamenti di DNA che li costituiscono sono despiralizzati, ed essendo molto sottili non si possono osservare al microscopio ottico. In realtà essi restano parzialmente spiralizzati solo in alcuni tratti, che formano dei blocchi, facilmente colorabili e che costituiscono una struttura del nucleo in interfase detta cromatina.
All’inizio della mitosi il DNA dei cromosomi si spiralizza in modo che essi si rendono visibili ed assumono forme caratteristiche.
Appunti di BiologiaUn cromosoma è formato da 2 bastoncelli, detti cromatidi o cromosomi figli, uniti in un punto detto centromero. Essi si classificano in base alla posizione del centromero in: metacentrici (col centromero che si trova all’incirca a metà dei cromatidi) , acrocentrici (col centromero che si trova ad un’estremità), submetacentrici (col centromero in una posizione intermedia fra il centro e l’estremità).
In questa fase, la metafase, e possibile bloccare la mitosi mediante una sostanza tossica (colchicina), si possono fotografare i cromosomi. In seguito si ritagliano le immagini dei singoli cromosomi e si dispongono secondo la grandezza decrescente. Si ottiene così il cariotipo o mappa cromosomica di un individuo.
Durante questa fase i cromosomi si dispongono nella parte centrale della cellula a formare una struttura compatta detta piastra equatoriale.
Nell’anafase i filamenti del fuso mitotico si attaccano ad una struttura che si trova in corrispondenza del centromero (il cinetocore) e, contraendosi, separano e allontanano i due cromatidi, perciò detti anche cromosomi figli.
Durante la telofase si formano le membrane dei nuclei figli e i cromosomi scompaiono. Scompaiono altresì le fibre del fuso mitotico.

Alla mitosi succede la citodieresi, cioè la divisione del citoplasma, nella cellula animale essa avviene per invaginazione della membrana cellulare, che forma un solco sempre più profondo, finché la cellula non risulta divisa nelle due cellule figlie.

Nella divisione delle cellule vegetali ci sono alcune differenze: innanzi tutto le cellule vegetali non hanno i centrioli, il fuso mitotico si forma comunque, anche in assenza di questi organuli.
La divisione del citoplasma successiva alla telofase avviene per formazione di una membrana detta fragmoplasto che divide la cellula in due parti uguali e costituisce la struttura su cui si formerà in seguito la parete cellulare.

 

Cariotipo umano

 

Ogni specie vivente è caratterizzata da un certo numero di cromosomi.
Nelle cellule umane ci sono 46 cromosomi: 44 cromosomi somatici o autosomi che sono disposti in 22 coppie + 2 cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali sono uguali nella donna, tutti e due del tipo X, detti così a causa della forma. L’uomo possiede un solo cromosoma sessuale del tipo X + un altro cromosoma di forma differente detto Y.

Il numero corrispondente a 46 cromosomi nella specie umana si dice diploide e si indica con 2n ed è tipico delle cellule somatiche, quelle che formano il corpo. Il numero corrispondente alla metà (=23) si dice apolide, si indica con n ed è tipico delle cellule sessuali o gameti (spermatozoo nell’uomo e ovulo nella donna). Un multiplo del numero apolide si dice poliploide. Un numero diverso dal numero diploide, p.es. 45 o 47, o 48 nella specie umana, si dice aneuploide.

I cromosomi del cariotipo umano sono raggrupati in 23 coppie numerate suddivise in gruppi indicati con lettre maiuscole.

Ci sono diversi casi di aneuploidismo nell’uomo: il più comune è la sindrome di Down, dovuta alla presenza di un cromosoma in più nella coppia G21 (trisomia G21). Altri casi di aneuploidismo sono la sindrome di Klinefelter (trisomia sessuale XXY), la sindrome del supermaschio (trisomia sessuale XYY), la sindrome di Turner o della superfemmina (trisomia XXX).

 

Meiosi

 

I gameti, spermatozoi maschili e oociti femminili, contengono un numero aploide di cromosomi, nell’uomo 23, questo perché la fecondazione consiste sostanzialmente nell’unione dei cromosomi paterni con quelli materni. Se i gameti contenessero un numero diploide di cromosomi (46), come le cellule somatiche, ad ogni generazione il numero di cromosomi si raddoppierebbe.
Le cellule gametiche derivano da cellule somatiche, perciò c’è un meccanismo che determina la riduzione del numero dei cromosomi alla metà. Questo meccanismo è la meiosi.

La meiosi consiste nella successione di due mitosi particolari:

  • mitosi 1  detta riduzionale, poiché è in questa fase che avviene la riduzione dei cromosomi alla metà (da 46 a 23)
  • mitosi 2  detta equazionale, poiché in questa fase il numero di cromosomi non cambia (23).

Le due mitosi si succedono una all’altra senza una interfase vera, senza cioè che vi sia duplicazione del DNA.

La mitosi 1 è caratterizzata da una profase particolarmente lunga che si suddivide in 5 periodi differenti.

Appunti di Biologia

Durante la profase, i cromosomi di una coppia si appaiano, unendosi in corrispondenza del centromero e formando cromosomi particolari costituiti da 4 cromatidi, detti perciò tetradi.
In seguito, i cromatidi delle tetradi si incrociano formando i chiasmi (incroci), in corrispondenza dei quali si scambiano tratti di cromosomi corrispondenti, il fenomeno si chiama crossino-over.
Alla profase segue la metafase, con la formazione della piastra equatoriale; poi l’anafase, in questa fase le tetradi si separano in due cromosomi figli che, a differenza della mitosi normale, risultano costituiti da 2 cromatidi. Segue la telofase, con la formazione dei due nuclei figli, i quali conterranno non più 46 cromosomi, ma 23.

 

Appunti di BiologiaSegue immediatamente la mitosi 2, del tutto simile alla mitosi normale, alla fine della quale si formeranno 2 cellule contenenti 23 cromosomi formati da 1 cromatidio ciascuno.

 

Nell’uomo, partendo da una cellula progenitrice, spermatogonio, si otterranno alla fine della meiosi, 4 spermatozoi.
Nel caso della donna, dalla cellula progenitrice, oogonio, si formerà un solo oocita, nel quale sarà concentrato tutto il citoplasma con le sostanze nutritizie, più 3 cellule abortive, dette globuli polari.

 

                   Appunti di Biologia

 

La sintesi proteica

 

Dogma centrale

 

La seguente espressione si chiama dogma centrale:


Appunti di Biologia

DNA à RNA à PROTEINA

Essa significa che il DNA ha la capacità di autoduplicarsi, funge da stampo per l’RNA, che determina la sintesi delle proteine.

 

Le proteine sono di 2 tipi: strutturali e funzionali. Le prime sono quelle che costituiscono le strutture delle cellule, le seconde sono, per esempio, gli enzimi, sostanze che regolano le reazioni chimiche che avvengono in un organismo.
Dalle proteine dipendono perciò i caratteri di un individuo.
La composizione proteica di un organismo dipende dal suo DNA, c’è infatti una stretta correlazione fra essa ed il DNA che si trova nei nuclei delle cellule che formano il suo corpo.
Il DNA si trova nel nucleo delle cellule. La sintesi delle proteine avviene invece nel citoplasma, al livello dei ribosomi. Alla sintesi delle proteine concorre perciò l’RNA, che fa da tramite fra il DNA del nucleo e la produzione delle proteine stesse.

 

Ci sono tre tipi di RNA:

  • mRNA  (RNA messaggero)
  • rRNA (RNA ribosomiale, componente dei Ribosomi)
  • tRNA (RNA di trasferimento)

Codice genetico

 

Abbiamo visto che le proteine sono caratterizzate sostanzialmente dalla sequenza di amminoacidi, dalla quale dipendono, in definitiva, le loro caratteristiche.
Il DNA, a sua volta, è formato da due filamenti appaiati, caratterizzati ciascuno dalla sequenza dei nucleotidi, contraddistinto ciascuno da una base azotata, ci sono, nel DNA, 4 basi azotate (adenina, guanina, citosina, timina), il filamento contiene perciò 4 tipi di nucleotidi.
Ci deve essere perciò una relazione fra la sequenza di nucleotidi nel filamento di DNA e la sequenza di amminoacidi nel filamento proteico.
Furono due scienziati americani, J.D. Watson e F. Crick, che scoprirono tale relazione, e, grazie alle loro scoperte ebbero il Premio Nobel per la medicina nel 1962.

I nucleotidi del DNA sono di 4 tipi, caratterizzato ciascuno dalla base azotata (A,G,C,T).
Le proteine sono formate da 20 tipi di amminoacidi.

Non ci può essere una semplice corrispondenza del tipo:

1 Nucleotide à 1 Amminoacido

Infatti, in questo caso, il DNA potrebbe codificare solo proteine formate da 4 tipi di amminoacidi.

Si può escludere altresì la corrispondenza fra unità formate dall’unione di 2 nucleotidi del DNA e 1 amminoacido della proteina.
In questo modo infatti si otterrebbero proteine formate da soli 16 amminoacidi: 42, dove 4 corrisponde al numero totale di nucleotidi, mentre l’esponente 2 corrisponde al numero di nucleotidi combinati fra loro.
Le combinazioni di Nucleotidi sarebbero:
AA, AT, AG, AC, TT, TA, TG, TC, GG, GA, GT, GC, CC, CA, CT, CG

Se si considerano unità sul filamento di DNA formate da 3 nucleotidi uniti fra loro, si hanno 64 (= 43) combinazioni differenti.

Siccome il numero delle combinazioni (64) supera il numero di amminoacidi che formano le proteine (20), tale relazione può essere considerata accettabile.

In teoria le unità presenti nel DNA di potrebbero essere formate da 4 nucleotidi, con 256 (44) possibili combinazioni, o anche più, ma ciò è stato escluso poiché in natura vige il principio dell’economia, si tende a consumare meno energia possibile.

Oramai si conoscono anche le corrispondenze fra le unità formate dai 3 nucleotidi, dette triplette o codoni, e i 20 amminoacidi, ad alcuni amminoacidi possono corrispondere diversi codoni; vi sono inoltre codoni che svolgono nel filamento di DNA funzioni particolari.

 

 

Trascrizione del codice

 

Il DNA si trova nel nucleo delle cellule eucariote, mentre la sintesi delle proteine avviene nel citoplasma al livello dei ribosomi, i quali contengono rRNA.

Il messaggio genetico formato dalla successione delle triplette del DNA viene trasportato dal nucleo ai ribosomi del citoplasma dal mRNA (RNA messaggero), che viene sintetizzato sullo stampo del filamento del DNA (in questa occasione i due filamenti da cui è costituita la molecola del DNA si separano provvisoriamente), passa attraverso i pori della membrana nucleare, si porta nel citoplasma, dove viene “letto” dai ribosomi, che scorrono su di esso, riconoscendo un codone dopo l’altro.
A questo punto interviene il terzo RNA, il tRNA (RNA di trasporto).
Ci sono  almeno 20 tipi di tRNA, corrispondenti ai 20 diversi amminoacidi, ai quali queste molecole si legano e li trascinano in corrispondenza dei ribosomi.
Quando un ribosoma legge una tripletta sul filamento di mRNA arriva il tRNA corrispondente, che trasporta un amminoacido.
Il ribosoma si sposta, legge una seconda tripletta sul filamento di mRNA, richiama un altro tRNA a cui è legato un secondo amminoacido, il quale si unisce al primo con legame peptidico, formando un  dipeptide, con lo stesso meccanismo si ha l’unione di un terzo amminoacido, con formazione di un tripeptide, e così via fino al completamento della catena proteica.

Il meccanismo di lettura e trascrizione del codice portato dal mRNA per opera dei ribosomi può essere paragonato a ciò che avviene in un registratore a nastro magnetico, nel quale il nastro (mRNA) viene letto dalla testina (ribosoma) ed il messaggio viene trasformato in suoni (proteine).

Il tratto di DNA che corrisponde ad una proteina si chiama gene.

 

 

http://www.pgcantara.it/biologia1.doc

 

 

 

 


 

Biologia appunti

 

Appunti di Biologia
Prof. Pier Giulio Cantara

Genetica

La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari. Fu fondata nel 1860 dall’abate ceco Gregorio Mendel, che, occupandosi della coltivazione dell’orto del convento, ed essendo dotato di una mente matematica, studiò il modo in cui si trasmettevano alcuni caratteri nei piselli come: altezza del fusto della pianta, colore dei fiori aspetto dei baccelli, colore dei baccelli, aspetto dei semi, colore dei semi.

appunti biologia genetica
Mendel usò, per i suoi studi, i piselli, anche per il fatto che i loro fiori ermafroditi, con un apparato maschile (androceo), costituito dagli stami, e un apparato femminile (gineceo), costituito dai pistilli, permettono una fecondazione autologa, cioè con polline proveniente dallo stesso fiore. Ovvero una fecondazione incrociata con polline proveniente da altre piante.
Si dice che gli individui formano una linea pura se mostrano tutti caratteri uguali. Essi derivano dalla fecondazione con polline proveniente dallo stesso fiore. In pratica si procede prelevando il polline con un pennello e, dopo la fecondazione, si protegge il fiore con un sacchetto, per evitare che gli insetti pronubi trasportino su di esso polline proveniente da altri fiori.
Anche la fecondazione con polline proveniente da un altro fiore si attua con lo stesso procedimento, in questo modo è possibile incrociare piante che differiscono per i caratteri che ci interessano.
Un carattere dipende da 2 fattori che Mendel chiamava alleli, che pensava si trovassero nel citoplasma delle cellule, ma che ora chiamiamo geni, e sappiamo che sono dei tratti di DNA, e che perciò si trovano nel nucleo della cellula.

Un gene può essere definito come: un tratto di DNA che codifica una proteina, oppure come un tratto di DNA da cui dipende un certo carattere.
Un carattere dipende, come si è detto da 2 geni, che si trovano ciascuno su uno dei due cromosomi omologhi di una coppia (si dice che un gene ha 2 alleli). Essi provengono uno dal padre e uno dalla madre.

Un gene si dice dominante quando è sufficiente che esso sia presente anche una sola volta perché si manifesti il carattere che da esso dipende. Viceversa un gene si dirà recessivo quando, se presente una sola volta, non si manifesterà il carattere che dipende da esso.

Un individuo può essere:

  • omozigote dominante, quando presenta tutti e due i geni della coppia dominanti;
  • omozigote recessivo, quando presenta tutti e due i geni della coppia allo stato recessivo
  • eterozigote, quando sono presenti sia il gene dominante che quello recessivo per un certo carattere.

 

 

Genotipo e fenotipo

 

appunti biologia geneticaPer genotipo si intende l’insieme dei geni che un individuo possiede.
Il fenotipo è ciò che “appare” dell’individuo, i suoi caratteri evidenti, che dipendono in parte dal genotipo e in parte dall’ambiente: una persona può essere bassa di statura perché è così per costituzione genetica (genotipicamente), ma anche perché una alimentazione insufficiente durante la crescita non le ha permesso di svilupparsi regolarmente.

 

 

 

 

Le leggi di Mendel sono 3:

  • Legge della dominanza
  • Legge della segregazione
  • Legge della trasmissione indipendente dei caratteri.

 

Per le prime due leggi, Mendel prese in considerazione piselli che differivano per un solo carattere, come il colore dei semi (giallo o verde), l’aspetto dei semi (liscio o rugoso), ecc.
Per la terza legge prese in considerazione piselli che differivano per due caratteri.

 

Prima legge: della dominanza.

Se si incrociano individui appartenenti a linee pure, i quali si indicano con P = parenti, che differiscono per un solo carattere (p.es. colore dei semi: giallo o verde), alla prima generazione (che
appunti biologia genetica
si indica con F1) si ottengono individui che presentano uno solo dei due caratteri (nell’es., il giallo). Il carattere che si manifesta si dice dominante, viceversa l’altro sarà recessivo. Il colore giallo dei semi è dominante sul verde.

 

Seconda legge: della segregazione dei caratteri.

Se si fanno autofecondare gli individui della prima generazione, alla seconda generazione (F2) si ottengono di nuovo individui che presentano il carattere recessivo di uno dei progenitori (P), nell’es. il colore verde dei semi, nel rapporto di 1:4 (25%) degli individui della F2.
Gli altri 3:4 (75%) degli individui presentano il carattere fenotipico dominante (colore giallo dei semi). Ma gli individui dominanti non sono tutti uguali, di essi il 1:3 sarà omozigote, presenterà cioè tutti e due i geni dominanti, mentre 2:3 saranno eterozigoti, presenteranno cioè sia il gene dominante che quello recessivo.

Su 4 figli: 1 sarà omozigote dominante, 1 sarà omozigote recessivo, 2 saranno eterozigoti.

 

Terza legge: della trasmissione indipendente dei caratteri.

appunti biologia geneticaSe si considerano contemporaneamente 2 caratteri (p.es. colore dei semi giallo o verde e aspetto dei semi liscio o rugoso), alla F1 si otterranno tutti individui coi due caratteri dominanti (giallo - liscio).

Alla F2 si otterranno individui che presentano tutte le combinazioni dei due caratteri nei seguenti rapporti:
9 dominanti per entrambi i caratteri (giallo-liscio)
3 col primo carattere dominante e il secondo recessivo (giallo-rugoso)
3 col primo carattere recessivo e il secondo dominante (verde-liscio)
1 coi due caratteri recessivi (verde-rugoso)

 

 

 

 

 

 

 

 

Eccezioni alle leggi di Mendel

Semidominanza o dominanza incompleta

appunti biologia geneticaIn alcuni casi, incrociando individui che differiscono per un carattere, alla prima generazione si ottengono individui nei quali non si manifesta nessuno dei due caratteri della generazione parentale, ma è presente un carattere intermedio ai due.
E’ tipico il caso della Mirabilis jalapa (bella di notte), che si presenta con fiori rossi e con fiori bianchi. Incrociando piante con fiori rossi e piante con fiori bianchi, alla F1 si avranno piante con fiori rosa, cioè con un carattere intermedio fra i due.
In questo caso si parla di dominanza incompleta o semidominanza.

Poligenia

 

Molti caratteri non seguono apparentemente le leggi di Mendel. E’, p.es., il caso della lunghezza delle orecchie dei conigli.
La lunghezza delle orecchie dei conigli dipende infatti da un certo numero di coppie di geni, e dalla combinazione delle diverse varietà presenti nelle varie coppie, dipende il fatto che la lunghezza delle orecchie sia maggiore o minore.

 

Poliallelia

Alcuni caratteri dipendono da più di due geni, è il caso p.es. dei gruppi sanguigni nell’uomo, che vedremo più avanti.

 

Pleiotropia

 

Alcuni geni si manifestano, inoltre, con differenti caratteri. E’ il caso dell’albinismo.
Gli albini hanno una mancanza di melanina, da ciò il colorito pallido, i capelli bianchi e gli occhi rossi. La causa dell’albinismo e genetica. Esso è dovuto ad un gene, che fra l’altro agisce anche sul carattere dell’individuo, che si presenta particolarmente mite.

 

Genetica umana

 

Le leggi di Mendel (e le loro eccezioni) sono valide per tutti gli esseri viventi, compreso l’uomo.

 

Determinazione del sesso

 

L’uomo è un animale gonocorico, cioè a sessi separati, come in tutti i mammiferi la determinazione del sesso è genetica, o meglio cromosomica. Fra maschio e femmina, nella specie umana, c’è una differenza nel cariotipo: il cariotipo dell’uomo è costituito da 44 autosomi + 2 cromosomi sessuali.
Nelle donne i cromosomi sessuali sono uguali, tutti e due del tipo X. Negli uomini è presente un cromosoma X come nelle donne, più un cromosoma differente, detto Y.
Nella maturazione dei gameti, che derivano da cellule somatiche si ha la riduzione dei cromosomi alla metà (meiosi). I gameti femminili (oociti) saranno tutti uguali, contenenti 22 autosomi, più un cromosoma sessuale X. I gameti maschili (spermatozoi) saranno invece di due tipi: metà di essi conterranno 22 autosomi più un cromosoma sessuale X, un’altra metà conterranno 22 autosomi più un cromosoma sessuale Y.
La fecondazione consiste nell’unione del gamete maschile (spermatozoo) con il gamete femminile (oocita), sostanzialmente nell’unione dei cromosomi materni con i cromosomi paterni.
Per quanto riguarda le determinazione del sesso, se durante la fecondazione una cellula uovo si incontra con uno spermatozoo con cromosoma X, sarà originata una femmina, viceversa se una cellula uovo si incontra con uno spermatozoo contenente un cromosoma Y si originerà un maschio.
Quindi il sesso del nascituro dipende solo dal padre. Considerando che un uomo produce metà spermatozoi contenenti il cromosoma sessuale X e metà col cromosoma sessuale Y, ci saranno le stesse probabilità che il figlio sia maschio o femmina.

 

 

Microcitemia

 

La microcitemia (cellule del sangue più piccole della norma), detta anche anemia mediterranea perché è una forma di anemia diffusa nei paesi mediterranei, ha cause genetiche. Si presenta in due forme: microcitemia minor e microcitemia major, detta anche talassemia (più o meno sangue = mare), poiché negli individui affetti da questa forma di microcitemia i globuli rossi vengono distrutti e, di conseguenza il sangue sembra acqua. La talassemia è detta anche morbo di Cooley, dal biologo che l’ ha scoperta.

La microcitemia si trasmette seguendo le leggi della genetica.
E’ dovuta ad un gene mutante, che si è affermato in seguito ad una selezione negativa determinata dalla malaria, malattia una volta molto diffusa nei paesi mediterranei, nei quali provocava decimazioni delle popolazioni.
La malaria è provocata da un protozoo (il Plasmodium falciparum) che viene trasmesso all’uomo dalla zanzara del genere Anopheles. Nel sangue dell’uomo esso si annida e si riproduce all’interno dei globuli rossi. Perché ciò avvenga è però necessario che i globuli rossi abbiano una forma normale, per questa ragione i microcitemici non si ammalano di malaria e questo, in passato ha determinato un aumento della frequenza della microcitemia fra le popolazioni delle regioni mediterranee.

La forma più leggera di microcitemia (gli individui affetti sono considerati semplicemente portatori della malattia) dipende dal fatto che il gene si trova allo stato eterozigote.
Negli affetti da talassemia il gene si trova allo stato omozigote.

Se si sposano due individui, tutti e due portatori del gene della microcitemia, c’è il 25% delle probabilità che nasca un bambino affetto da talassemia (ciò perché il gene della microcitemia è mutante, e i geni mutanti sono in genere recessivi rispetto ai geni selvatici).

Ora è anche possibile “curare” la talassemia mediante il trapianto di midollo. Ma il sistema migliore per evitare la diffusione del morbo di Cooley è sempre la prevenzione, è bene sapere se si è portatori del gene della microcitemia, e ciò si può fare con un semplice esame del sangue.
Se si è positivi, si dovrebbe poi evitare di concepire dei figli con un individuo anch’esso portatore.

 

Eredità legata al sesso

 

Alcuni caratteri sono caratteristici, di solito, di uno dei due sessi. Esempi sono l’emofilia e il daltonismo nell’uomo.
L’emofilia è una malattia che provoca, in chi ne è affetto, l’impossibilità di coagulare il sangue. Chi è affetto da daltonismo non distingue i colori. Queste malattie hanno una causa genetica.
Di solito questi caratteri si manifestano nei maschi, ma il gene che li provoca è trasmesso dalle donne. Si parla perciò di eredità diaginica.
Dipende dal fatto che il gene che determina questi caratteri si trova sul cromosoma X.
Se si sposano un uomo sano e una donna portatrice, p.es. di daltonismo, indicando con X’ il cromosoma X sul quale si trova il gene responsabile della malattia avremo che:

P                   XY     x     XX’

Gameti       X    Y          X     X’

 

F1             XX    XX’      XY    X’Y

Su 4 possibili combinazioni avremo: 1 femmina normale (XX), 1 femmina portatrice (XX’), 1 maschio normale (XY)  e 1 maschio affetto da daltonismo (X’Y).

 

Gruppi sanguigni

 

appunti biologia genetica
Nell’uomo ci sono 4 gruppi sanguigni:

A , B , AB , 0

Si tratta di un caso di poliallelia: il carattere dipende da 3 alleli differenti dello stesso gene: IA , IB , I0

Il gruppo dipende da un antigene che si trova sui globuli rossi. Nel plasma sanguigno c’e un altro fattore, un’agglutinina, che può provocare l’agglutinazione dei globuli rossi.

Se un individuo appartiene al gruppo sanguigno A, avrà il fattore A suo globuli rossi, e la agglutinina anti B nel plasma sanguigno. Un individuo che appartiene al gruppo B avrà il fattore B sui globuli rossi e l’agglutinina anti A nel plasma. Un individuo che appartiene al gruppo AB, avrà tutti e due i fattori sui globuli rossi e nessuna agglutinina nel plasma. Infine un individuo appartenente al gruppo 0 non avrà nessun fattore sui globuli rossi, ma tutte e due (anti A e anti B) le agglutinine nel sangue.
Il problema dei gruppi sanguigni si presenta nelle trasfusioni di sangue.
Se, p.es., il sangue di gruppo A viene trasfuso in un individuo del gruppo B, o del gruppo 0, le agglutinine presenti nel plasma di quest’ultimo provocheranno l’agglutinazione dei globuli rossi del donatore, con formazione di un trombo che impedirà la circolazione del sangue e quindi la morte di chi riceve.
Per questa ragione un individuo del gruppo:
A potrà donare solo ad individui dei gruppi A e AB, e ricevere dal gruppo A e 0,
B potrà donare solo ad individui dei gruppi B e AB, e ricevere dal gruppo B e 0,
AB potrà donare solo ad individui del gruppo AB ma potrà ricevere da tutti i gruppi (A, B, AB, 0) (recettore universale),
0 potrà donare ad individui dei gruppi A, B, AB e 0 (donatore universale), ma ricevere solo dal gruppo 0.

 

Gruppo

Può donare a

Può ricevere da

A

A  -   AB

A  -  0

B

B  -   AB

B  -  0

AB (recettore universale)

AB

A  -  B  -  AB  -  0

0 (donatore universale)

A  -  B  -  AB  -  0

0

 

Tabella riassuntiva sui gruppi sanguigni

 

 

 

Evoluzione della vita sulla Terra

Il fatto che gli esseri viventi abbiano subito, nel corso della storia naturale della Terra, delle modificazioni è un fatto che è conosciuto fin dall’antichità. Lo stesso Aristotele, nel terzo secolo a.C. parlava già di evoluzione degli esseri viventi.
Per molti secoli si impose il concetto del creazionismo, che si rifà alla bibbia, diventata colla diffusione della religione cristiana un testo di riferimento per gran parte dell’umanità.
Soltanto nel 18mo secolo si ricominciò a parlare di evoluzionismo.
Questo è basato su varie scienze:

  • anatomia ed embriologia comparate (l’esistenza di organi analoghi che svolgono la stessa funzione come ali degli uccelli e degli insetti, ed omologhi che hanno la stessa origine embriologica come arti anteriori dei cavalli e “pinne” delle balene)
  • paleontologia con il ritrovamento di resti di organismi scomparsi differenti dagli attuali (fossili)
  • la biogeografia con l’osservazione di organismi animali e vegetali che vivono in una certa area geografica
  • la tassonomia (la classificazione linneana è basata su caratteri simili delle specie affini).
  • biologia molecolare comparata secondo la quale organismi “vicini” hanno DNA simile.

Lamarckappunti biologia genetica

La prima teoria sull’evoluzione nei tempi moderni si deve a Jean Baptist Lamarck, naturalista francese del 18mo secolo.
Secondo Lamarck l’evoluzione degli esseri viventi dipende da 2 fattori:

  • la funzione fa l’organo (un organo si sviluppa se viene usato, viceversa se non viene usato si atrofizza)
  • la trasmissione ereditaria dei caratteri acquisiti ( un carattere acquisito con l’uso o il non uso di un organo viene poi trasmesso ai discendenti)

 

 

appunti biologia geneticaUn esempio può chiarire la teoria di Lamarck:

  • una volta le giraffe avevano il collo corto, a un certo punto, forse per il cambiamento delle condizioni ambientali le giraffe potevano cibarsi solo. A forza di allungare il collo per raggiungere le chiome degli alberi questo si allungò.
  • Questo carattere acquisito si trasmise ai discendenti.

 

La verifica dimostrò che però questa teoria non era accettabile. Infatti se è può essere considerata vera la prima parte della teoria (un organo se usato si sviluppa maggiormente, pensiamo ai muscoli degli atleti, un organo non usato regredisce, come per es. succede agli occhi di alcuni animali che vivono in ambienti bui), non si è mai potuto dimostrare come valida la seconda parte (trasmissibilità dei caratteri acquisiti).

 

Darwin

appunti biologia genetica
Charles Darwin era un naturalista inglese del 19mo secolo, nato nel 1809.
In seguito ad un viaggio intorno al mondo su una goletta della corona britannica, la Beagle, sulla quale era imbarcato come naturalista, con il compito di studiare le specie animali e vegetali trovate nelle terre toccate durante la navigazione formulò la teoria sull’evoluzione degli esseri viventi, enunciata nel suo libro pubblicato nel 1859, intitolato: “Sull’origine delle specie”.

appunti biologia genetica

Secondo la sua teoria:

  • le specie viventi presentano una grande variabilità dei caratteri
  • le specie viventi sono sottoposte alla selezione naturale, che agisce favorendo gli individui più adatti, i quali hanno la possibilità di riprodursi e trasmettere ai discendenti i loro caratteri

Col passare del tempo, se i discendenti rimangono isolati, si accentuano le differenze rispetto alla specie originaria e ad un certo punto si origina una nuova specie.

Darwin non conosceva la genetica, le leggi di Mendel risalgono al 1860, e rimasero ignorate fino al 1900, quando furono riscoperte in seguito a studi fatti da altri ricercatori. Intorno al 1930 si cominciò ad associare l’evoluzione alla genetica.

Secondo la concezione moderna della teoria darwiniana, la selezione naturale agisce sulle mutazione geniche o cromosomiche, che si verificano casualmente in una popolazione, ed in seguito alle quali nascono individui che presentano nuovi caratteri, se i nuovi caratteri sono favorevoli gli individui si affermano e trasmettono i loro geni ai discendenti.

Il termine evoluzione di una specie non significa che la specie diventa migliore, significa semplicemente che essa si adatta a condizioni ambientali differenti.

Nell’esempio visto a proposito di Lamarck, l’allungamento del collo delle giraffe secondo Darwin dipese dal fatto che nella popolazione originaria di giraffe erano presenti animali col collo più corto e animali col collo più lungo (variabilità del carattere), quando le condizioni ambientali cambiarono, per cui le giraffe si potevano cibare solo delle foglie degli alberi, quelle fra loro che avevano il collo più lungo risultarono avvantaggiate, mentre quelle col collo più corto soccombettero.

Secondo la teoria neo-darwiniana, col cambiare delle condizioni ambientali (mancanza di erba)  la popolazione di giraffe era destinata a scomparire, se non fossero nate, in seguito a una mutazione genica, giraffe col collo lungo, che poterono cibarsi delle foglie degli alberi, e trasmisero il gene del carattere “collo lungo” ai discendenti.

 

 

appunti biologia geneticaEvoluzione dell’uomo

L’Uomo (Homo sapiens) appartiene al grande ordine dei primati assieme allo scimpanzé, al bonobo (il più prossimo come composizione del DNA), il gorilla, l’orangutan e il gibbone.
I primi antenati dell’uomo che si conoscono sono gli australopitecidi, i quali presentavano già una postura eretta, che li differenziava dalle altre scimmie (circa 4 4.5 milioni di anni fa).
A 2-3 milioni di anni fa risale l’Homo abilis, in grado di utilizzare degli strumenti.
1.5 milioni di anni fa comparve l’Homo erectus, che secondo alcuni migrò dall’Africa in Europa e da esso si originarono varie specie, quali l’Homo neanderthalensis, che dominò l’Europa per centinaia di migliaia di anni, fino a quando non comparve l’Homo sapiens (l’uomo attuale), probabilmente era originario dell’Africa, che prese il suo posto.
I resti più antichi di antenati dell’attuale Homo sapiens sono stati trovati in Africa. Si pensa che per questa ragione i primi uomini fossero neri.
Il colore nero della pelle dipende da un pigmento, la melanina, prodotto da alcune cellule della pelle stessa, i melanociti, che ha la funzione di proteggere le altre cellule dai raggi ultravioletti solari, che sono dannosi soprattutto per il DNA.
Per questa ragione diventiamo neri in estate, ci abbronziamo, mentre in inverno la nostra pelle diventa più chiara per potere sfruttare il più possibile la luce per la produzione di vitamina D, fondamentale per lo sviluppo dello scheletro.
Gli abitanti dell’Africa hanno la pelle scura, perché lì la luce è abbondante tutto l’anno, e lì il problema maggiore è difendersi dai raggi ultravioletti.


appunti biologia geneticaQuando questi nostri antenati africani migrarono verso l’Europa, circa 35.000 anni fa, si trovarono in un ambiente con condizioni di luce differenti.
La luce insufficiente determinava uno sviluppo dello scheletro irregolare, questo in particolare danneggiava le donne, che per poter portare avanti la gravidanza devono avere uno scheletro ben formato, col bacino largo. Le donne malformate abortivano facilmente, perciò la specie rischiava di estinguersi, finché non comparvero dei mutanti con la pelle più chiara, i quali potevano utilizzare meglio la luce solare delle latitudini europee.

 

 

 

fonte: http://www.pgcantara.it/scuola/documenti/biologia2.doc

 

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