Biologia e genetica

 


Biologia e genetica

 

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Biologia e genetica argomenti in ordine alfabetico

 

La biologia è la scienza che studia i processi fisico-chimici che originano e regolano la vita ed i rapporti che intercorrono tra gli esseri viventi e l'ambiente che li circonda. Da questa definizione appare evidente la vastità della materia e la difficoltà di studio dei vari fenomeni biologici.

 

 

 

biologia Basi chimiche dell'ereditarietà  basi_chimiche_dell_ereditarieta.html
biologia Basi genetiche dell'evoluzione  basi_genetiche_dell_evoluzione.html
biologia Ciclo di Krebs e Glicolisi ciclo_di_krebs_e_glicolisi.html
biologia Comunicazione tra la Cellula e l'Ambiente comunicazione_tra_la_cellula_e_l_ambiente.html
biologia Darwin e la teoria evolutiva  darwin_e_la_teoria_evolutiva.html
biologia Flusso di Energia flusso_di_energia.html
biologia Formule chimiche sulla Glicolisi, Ciclo di Krebs e fermentazione formule_chimiche_sulla_glicolisi_ciclo_di_krebs_e_fermentazione.html
biologia Il sistema digerente  il_sistema_digerente.html
biologia Introduzione al corpo umano introduzione_al_corpo_umano.html
biologia Mendel e i primi studi di genetica  mendel_e_i_primi_studi_di_genetica.html
biologia Origine delle specie e modelli evolutivi  origine_delle_specie_e_modelli_evolutivi.html
biologia Regolazione dell'espressione genica  regolazione_dell_espressione_genica.html
biologia Selezione naturale e adattamento  selezione_naturale_e_adattamento.html
biologia Sviluppi della genetica classica  sviluppi_della_genetica_classica.html
biologia Trascrizione e traduzione  trascrizione_e_traduzione.html
biologia Trasporto finale di elettroni e Fotosintesi Clorofilliana  trasporto_finale_di_elettroni_e_fotosintesi_clorofilliana.html

 

 

Argomenti in fase di ricerca e analisi che saranno pubblicati in futuro :

 

Microrganismi procarioti.  Microrganismi eucarioti unicellulari e pluricellulari.  Classificazione dei Microrganismi.
Microscopia.  Studio microscopico.  Osservazione a fresco e dopo fissazione.  Colorazioni. Colorazione di Gram. Colorazione di Ziehl-Neelsen.
La cellula batterica. Composizione chimica. Ultrastruttura.  Strutture fondamentali e strutture facoltative.  Involucri esterni.  Parete cellulare.  Peptidoglicano.  Plasmolisi.  Fenomeni di perdita della parete cellulare.  Protoplasti e sferoplasti.  Forme L.  Sintesi della parete cellulare.
Membrana citoplasmatica: struttura e funzioni.  Meccanismi di diffusione e trasporto: diffusione passiva, diffusione facilitata, trasporto attivo, traslocazione di gruppo.  Mesosomi.  Cromosoma batterico.  Plasmidi.  Episomi.  Ribosomi.  Granuli citoplasmatici.  Capsula e glicocalice.  Pili.  Flagelli.
La spora: struttura e organizzazione.  Sporogenesi.  Germinazione della spora.
Metabolismo energetico.  Vie metaboliche fermentative e respiratorie.  Respirazione aerobica e anaerobica.
Esigenze nutrizionali dei Microrganismi.  Microrganismi autotrofi, mesotrofi, prototrofi, eterotrofi.  Terreni di coltura.  Fattori che influenzano lo sviluppo microbico: pH, temperatura, concentrazione salina, ossigeno.
Metodi per la determinazione del titolo microbico.  Curva di crescita.
Fenomeni di trasferimento genico:  trasformazione, trasduzione generalizzata, trasduzione specializzata, coniugazione.  Conversione fagica.
Mutazioni e variazioni batteriche.  Valutazione di sostanze mutagene:  test di Ames.
Disinfezione e antisepsi.  Meccanismi d’azione dei disinfettanti.  Sterilizzazione.
Farmaci ad azione antibatterica.  Chemioterapici prodotti per sintesi:  sulfamidici, PA, isoniazide, nitrofurani. Antibiotici.  Penicilline e cefalosporine.  Caratteristiche e meccanismo d’azione.  Altri antibiotici che agiscono sulla sintesi del peptidoglicano.  Antimicrobici che agiscono sulla sintesi del DNA: chinoloni, novobiocina.  Antibiotici che agiscono sulla sintesi dell’RNA: rifamicine.  Antibiotici che agiscono sulla sintesi proteica: cloramfenicolo, macrolidi, tetracicline, aminoglicosidi.  Antibiotici che agiscono sulla membrana citoplasmatica: polimixine.
Fenomeni di resistenza agli antibiotici e chemioterapici.  Resistenza acquisita, resistenza fenotipica indotta.  Meccanismi fisiologici della resistenza.
Microrganismi produttori di antibiotici.  Metabolismo secondario e suo significato.
Valutazione dell’attività antimicrobica.  MIC e MCB: significato e valutazione.  Antibiogramma.
Cenni di classificazione batterica.  I principali generi di importanza patologica per l’uomo.  Eubatteri atipici:  Micoplasmi, Clamidie, Rickettsie.
Rapporti ospite-parassita.  Flora microbica normale e suo significato.
Patogenicità e virulenza.  Infezioni esogene ed esogene.  Processo infettivo.  Sorgenti di infezione esogena.  Vie di infezione.
Fattori di colonizzazione e di diffusione.  Fattori di virulenza.
La placca dentale.
Tossine batteriche.  Tossine di natura proteica:  tossina botulinica, tossina tetanica, tossina difterica, tossina colerica.  Caratteristiche e meccanismo d’azione.  Endotossine.
Batteriofagi. Ciclo litico e ciclo lisogeno.
Virus animali.  Caratteristiche biologiche e colturali.  Fasi della replicazione virale. Vie di penetrazione.  Azione patogena dei virus. Modalità di replicazione dei virus a DNA, RNA positivo e RNA negativo. 
Chemioterapia antivirale. Interferone.
Meccanismi di difesa dell’ospite.  Fagocitosi.  Complemento.

Antigeni.  Anticorpi.  Classi di anticorpi.  Ruolo degli anticorpi nella risposta immunitaria. 

Genetica Generale:
Struttura degli acidi nucleici: DNA, RNA. Sintesi o Replicazione del DNA.
Gene: definizione, struttura, funzione. Trascrizione del DNA.
Traduzione e modificazioni post-traslazionali. DNA Mitocondriale: caratteristiche, struttura, funzione. 

Cromosomi
Cromatina: struttura e funzioni. Eterocromatina e eucromatina. Struttura dei cromosomi.
I cromosomi nella mitosi e nella meiosi. Crossing-over. Criteri di identificazione e classificazione. Autosomi e eterosomi. Cromosoma X: struttura, caratteristiche, funzione.

Metodiche di laboratorio
Citogenetica molecolare: Cariotipo e cariogramma (bandeggio), tecniche di colorazione, tecniche di fluorescenza. Eteromorfismi cromosomici.
Genetica molecolare: tecniche di amplificazione genica, sequenziamento.

Genomica comparata
Eucarioti e procarioti. Il genoma umano: struttura, caratteristiche, funzione. Progetto Genoma Umano. L’uomo e le altre specie viventi: differenze e similitudini.

Mutazioni
Definizione, cause, effetti. Mutazioni genomiche o da aberrazioni quantitative dei cromosomi: poliploidie e aneuploidie. Mutazioni cromosomiche o da aberrazioni qualitative dei cromosomi: traslocazioni, inversioni, delezioni, inserzioni, duplicazioni, isocromosomi, cromosomi ad anello. Mutazioni geniche: puntiformi, grosse delezioni, duplicazioni. Polimorfismi genici. Modificazioni Epigenetiche. Mosaicismo somatico e germinale.

Meccanismi di trasmissione delle mutazioni

  • Genetica Mendeliana

Leggi di Mendel: gene e allele, segregazione e assortimento. Malattie Mendeliane (monogeniche o monofattoriali): Ereditarietà autosomico-dominante. Ereditarietà autosomico-recessiva. Ereditarietà legata al cromosoma X.

  • Genetica non-mendeliana

Ereditarietà mitocondriale, disomia uniparentale e imprinting, mutazioni dinamiche, caratteri digenici, caratteri multifattoriali.

Introduzione alla Genetica Medica
Genotipo e Fenotipo: rapporto causa-effetto, penetranza, espressività, eterogeneità allelica (mutazionale) e non-allelica (di locus). (Malattie monofattoriali e multifattoriali).

Genetica di popolazione

Pressione e selezione genica. Deriva genica. Legge di Hardy-Weinberg: definizione, assunti, utilità e limiti. Migrazioni; consanguineità. Variabilità genetica.          

 

 

Gli acidi nucleici e l’informazione ereditaria: l’esperimento di Griffith e la scoperta del materiale genetico. Struttura del DNA e sua moltiplicazione. Il DNA nelle cellule eucariotiche e procariotiche. Gli istoni.
Dal gene al carattere: la sintesi proteica: il codice genetico, la trascrizione, l’RNA messaggero, introni ed esoni. L’RNA ribosomiale e di trasferimento. Universalità del codice genetico. Replicazione virale, retrovirus e la transcriptasi inversa.
Le modificazioni del gene: le mutazioni geniche e cromosomiche. Gli agenti mutageni. Gli effetti delle mutazioni.
La riproduzione delle cellule: riproduzione nelle cellule procariotiche ed eucariotiche. Ciclo cellulare: interfase, mitosi e citodieresi. Le fasi della mitosi.
Riproduzione degli organismi: riproduzione vegetativa e riproduzione sessuale. I gameti e la gamia. Riproduzione sessuata nei batteri. I cromosomi e il loro numero. La meiosi, il crossing-over, la gametogenesi. I cicli riproduttivi. Strategie riproduttive.
Sviluppo embrionale: Tipi di uova nei vertebrati. Le fasi della segmentazione, gastrulazione, formazione dei tre foglietti embrionali. Segmentazione delle uova telolecitiche, annessi embrionali. Sviluppo embrionale nei mammiferi. Origine dei tessuti.
Differenziamento cellulare e regolazione genica: differenziamento cellulare con l’utilizzo di specifici geni. Regolazione genica: induttori e repressori. Struttura del gene. Regolazione genica nelle fasi della sintesi proteica. DNA ricombinante. Ciclo litico e ciclo lisogeno. I Plasmidi. Ingegneria genetica.
La teoria evolutiva di Darwin. L’adattamento degli organismi all’ambiente. Lamarck. Selezione naturale. L’azione dell’ambiente. Omologia e analogia.
Modello mendeliano e la trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel. Le prove sperimentali. Variazioni alle leggi di Mendel: dominanza incompleta, codominanza,  variazione continua.
Dalla teoria cromosomica dell’ereditarietà alla teoria del gene: localizzazione dei geni nei cromosomi. Teoria cromosomica. Ereditarietà legata al sesso. Non disgiunzione cromosomica. Geni concatenati e frequenze di ricombinazione. Cromosomi giganti.
Genetica umana: studio dei caratteri ereditari nell’uomo. Corrispondenza fra ambiente e fenotipo.
Fenomeni evolutivi e fattori evolutivi: la popolazione come unità fondamentale dei fenomeni evolutivi. Popolazione panmitica e frequenze genotipiche. Principio di Hardy-Weinberg. Il fenomeno evolutivo e l’equilibrio genetico. La selezione come variazione delle frequenze alleliche. Mutazioni come fonte primaria di variazioni. Polimorfismo genico delle popolazioni. Polimorfismo eterozigotico dovuto a fenomeni selettivi. Polimorfismo adattivo.
Processi evolutivi su piccola e grande scala.
Le cause della diversità dei sistemi viventi: modalità di nutrizione. Vita sessile o mobile e simmetria. Dimensione e organizzazione. Forza di gravità e tensione superficiale come vincoli alle dimensioni. Specializzazione delle parti.
Nutrizione, metabolismo e riproduzione negli animali: i tessuti animali. L’apparato digerente. Sistemi respiratori e circolatori. Apparato tegumentario e locomozione. Gli apparati escretivi e l’equilibrio osmotico. La riproduzione.
Anatomia e fisiologia vegetale: la struttura delle piante superiori. I tessuti vegetali. La radice: struttura e fisiologia. Il fusto e il trasporto dei liquidi. La foglia e la fotosintesi.
Riproduzione nei vegetali: l’alternanza di generazione nelle alghe, muschi, felci e piante superiori. Sviluppo dell’ovulo.
Anatomia e fisiologia del corpo umano: l’apparato digerente. L’apparato respiratorio. L’apparato circolatorio. Apparato escretivo. Anatomia del sistema nervoso. Sistema endocrino.

 

Proprietà dei sistemi viventi, sistemi di retroazione, l’entropia e i sistemi viventi. Le razioni chimiche nei sistemi viventi, energia di reazione, attivazione spontaneità delle razioni, i catalizzatori.
La cellula eucariote, la cellula animale e vegetale, la membrana, gli organuli: vacuoli, lisosomi, ribosomi, reticolo endoplasmatico, l’apparato del Golgi, il citoscheletro, il nucleo e la membrana nucleare, flagelli, ciglia, i mitocondri e i cloroplasti.
La membrana cellulare: la diffusione delle sostanze, la pressione osmotica, la parete cellulare. Il trasporto attraverso la membrana: diffusione libera, diffusione medita da un trasportatore, trasporto attivo. Pompa sodio – potassio. Endocitosi e esocitosi. Adesione tra cellule: i desmosomi.
La cellula procariote e la sua struttura. I virus.
Produzione di energia da parte delle cellule: l’ATP e la fosforilazione. La glicolisi, la fermentazione, il ciclo di Krebs, la fosforilazione ossidativi, il bilancio energetico.
Produzione di molecole energetiche. La fotosintesi, la foglia e i pigmenti fotosintetici. La fase luminosa della fotosintesi, l’organicazione del carbonio: il ciclo di Calvin. Piante C3 piante C4.

 

 

 

Glossario biotecnologie :

 

aberrazioni cromosomiche

Aberrazioni_cromosomiche.html

acido desossiribonucleico

Acido_desossiribonucleico.html

acido ribonucleico

Acido_ribonucleico.html

acrocentrico (cromosoma)

Acrocentrico_cromosoma.html

allele mutante

Allele_mutante.html

amniocentesi

Amniocentesi.html

amplificazione

Amplificazione.html

anafase

Anafase.html

aneuploidia

Aneuploidia.html

anticodone

Anticodone.html

antiparallelo

Antiparallelo.html

aploidia

Aploidia.html

aplotipo

Aplotipo.html

associazione

Associazione.html

autoradiografia

Autoradiografia.html

autosoma

Autosoma.html

bandeggiamento (tecniche di)

Bandeggiamento_Tecniche_di_.html

basi azotate

Basiazotate.html

batteriofago

Batteriofago.html

blastomero

Blastomero.html

carattere (o fenotipo)

Carattere_o_fenotipo.html

carattere ereditario monofattoriale (o mendeliano)

Carattere_ereditario_monofattoriale_o_mendeliano.html

carattere ereditario multifattoriale

Carattere_ereditario_multifattoriale.html

cariocinesi

Cariocinesi.html

cariotipo

Cariotipo.html

cdna

cDNA.html

cellula competente

Cellula_competente.html

cellule germinali

Cellule_germinali.html

cellule somatiche

Cellule_somatiche.html

centimorgan (cm)

Centimorgan_cM.html

centromero

Centromero.html

chiasmi

Chiasmi.html

ciclo cellulare

Ciclo_cellulare.html

citogenetica

Citogenetica.html

citogenetica molecolare

Citogenetica_molecolare.html

clonaggio (o clonazione)

Clonaggio_o_clonazione.html

clonaggio per posizione (positional cloning)

Clonaggio_per_posizione_positional_cloning.html

clone

Clone.html

codice genetico

Codice_genetico.html

codominante (carattere)

Codominante_Carattere.html

complementarietà

Complementarieta.html

confondimento

Confondimento.html

consulenza genetica

Consulenza_genetica.html

costrizione primaria

Costrizione_primaria.html

costrizioni secondarie

Costrizioni_secondarie.html

cromatidi fratelli

Cromatidi_fratelli.html

cromatidi non fratelli

Cromatidi_non_fratelli.html

cromatidio (o cromatide)

Cromatidio_o_cromatide.html

cromatina

Cromatina.html

cromosoma

Cromosoma.html

cromosoma acentrico

Cromosoma_acentrico.html

cromosoma ad anello (ring chromosome=r)

Cromosoma_ad_anello_ring.html

cromosoma dicentrico

Cromosoma_dicentrico.html

cromosoma omologo

Cromosoma_omologo.html

cromosomi sessuali

Cromosomi_sessuali.html

crossing over

Crossing_over.html

crossing over ineguale

Crossing_over_ineguale.html

crossing over somatico

Crossing_over_somatico.html

degenerazione del codice genetico

Degenerazione_del_codice_genetico.html

delezione

Delezione.html

denaturazione

Denaturazione.html

differenziamento cellulare

Differenziamento_cellulare.html

diploidia

Diploidia.html

dizigotico

Dizigotico.html

dna (acido deossiribonucleico)

DNA_acido_deossiribonucleico.html

dna complementare

DNA_complementare.html

dna fingerprinting (tipizzazione del dna impronta genetica)

DNA_fingerprinting_tipizzazione_del_DNA.html

dna polimerasi

DNA_polimerasi.html

dna polimerasi rna-dipendente

DNA_polimerasi_RNA-dipendente.html

dna ricombinante

DNA_ricombinante.html

dna ripetitivo

DNA_ripetitivo.html

dnasi (desossiribonucleasi o deossiribonucleasi)

Dnasi_desossiribonucleasi_o_deossiribonucleasi.html

dominante (carattere)

Dominante_Carattere.html

duplicazione

Duplicazione.html

effetto di posizione

Effetto_di_posizione.html

elemento trasponibile

Elemento_trasponibile.html

elettroforesi

Elettroforesi.html

emizigosi

Emizigosi.html

eredità citoplasmatica

Eredita_citoplasmatica.html

eredità mendeliana

Eredita_mendeliana.html

esone

Esone.html

esonucleasi

Esonucleasi.html

espressione

Espressione.html

espressività

Espressivita.html

eterocromatina

Eterocromatina.html

eterogeneità genetica

Eterogeneita_genetica.html

eterozigote

Eterozigote.html

eucariote

Eucariote.html

eucromatina

Eucromatina.html

euploidia

Euploidia.html

fase di lettura

Fase_di_lettura.html

fase di lettura aperta (open reading-frame)

Fase_di_lettura_aperta_Open_Reading-Frame.html

fattori di suscettibilità

Fattori_di_suscettibilita.html

fenotipo

Fenotipo.html

fuso mitotico

Fuso_mitotico.html

gamete

Gamete.html

gemelli dizigotici

Gemelli_dizigotici.html

gemelli monozigotici (identici, uniovulari)

Gemelli_monozigotici_identici_uniovulari.html

gene

Gene.html

gene continuo

Gene_continuo.html

gene discontinuo

Gene_discontinuo.html

genetica

Genetica.html

genetica di popolazione

Genetica_di_popolazione.html

genetica inversa (reverse genetics)

Genetica_inversa_reverse_genetics.html

genetica medica

Genetica_medica.html

genetica molecolare

Genetica_molecolare.html

genetica umana

Genetica_umana.html

geni oncosoppressori

Geni_oncosoppressori.html

genoma

Genoma.html

genoteche (o librerie)

Genoteche_o_librerie.html

genotipo

Genotipo.html

genotossico

Genotossico.html

ibridazione

Ibridazione.html

ibridazione in situ

Ibridazione_in_situ.html

idiogramma

Idiogramma.html

incidenza

Incidenza.html

ingegneria genetica

Ingegneria_genetica.html

inserto

Inserto.html

integrazione

Integrazione.html

interfase

Interfase.html

inversione

Inversione.html

istone

Istone.html

linea germinale

Linea_germinale.html

linkage

Linkage.html

linkage disequilibrium (associazione gametica preferenziale)

Linkage_disequilibrium_associazione_gametica_preferenziale.html

locus genico (plur. loci)

Locus_genico_plur_loci.html

malattia mendeliana o da singolo gene

Malattia_Mendeliana_o_da_singolo_gene.html

mappa di restrizione

Mappa_di_restrizione.html

mappa fisica

Mappa_fisica.html

mappa genetica

Mappa_genetica.html

marcatore

Marcatore.html

meiosi

Meiosi.html

metacentrico (cromosoma)

Metacentrico_cromosoma.html

metafase

Metafase.html

metilazione del dna

Metilazione_del_DNA.html

minisatellite

Minisatellite.html

mitocondri

Mitocondri.html

mitosi

Mitosi.html

monosomia

Monosomia.html

monozigote

Monozigote.html

mosaico

Mosaico.html

mutageno

Mutageno.html

mutazione

Mutazione.html

mutazione cromosomica

Mutazione_cromosomica.html

mutazione di senso (missense)

Mutazione_di_senso_missense.html

mutazione germinale

Mutazione_germinale.html

mutazione non senso

Mutazione_non_senso.html

mutazione puntiforme

Mutazione_puntiforme.html

mutazione somatica

Mutazione_somatica.html

mutazione spontanea

Mutazione_spontanea.html

non-disgiunzione

Non-disgiunzione.html

northern blot

Northern_blot.html

nucleoside

Nucleoside.html

nucleosoma

Nucleosoma.html

nucleotide

Nucleotide.html

odd

Odd.html

oligonucleotide

Oligonucleotide.html

omologo

Omologo.html

omozigote

Omozigote.html

oncosoppressore

Oncosoppressore.html

orf (open reading frame)

ORF_open_reading_frame.html

origine di replicazione

Origine_di_replicazione.html

reazione a catena della polimerasi

Reazione_a_catena_della_polimerasi.html

recessivo (carattere)

Recessivo_Carattere.html

replicazione semi-conservativa

Replicazione_semi-conservativa.html

retrotrascrizione

Retrotrascrizione.html

retrotrasposone

Retrotrasposone.html

retrovirus

Retrovirus.html

riarrangiamento cromosomico

Riarrangiamento_cromosomico.html

ribosomi

Ribosomi.html

ricombinante

Ricombinante.html

ricombinazione

Ricombinazione.html

ricombinazione non omologa

Ricombinazione_non_omologa.html

ricombinazione omologa

Ricombinazione_omologa.html

ricombinazione sito-specifica

Ricombinazione_sito-specifica.html

riparazione del dna (dna repair)

Riparazione_del_DNA_DNA_repair.html

rischio attribuibile

Rischio_attribuibile.html

rischio relativo

Rischio_relativo.html

rna (acido ribonucleico)

RNA_acido_ribonucleico.html

rna (rna ribosomiale)

RNA_RNA_ribosomiale.html

rna eterogeneo nucleare (hnrna)

RNA_eterogeneo_nucleare_hnRNA.html

rna messaggero

RNA_messaggero.html

rna nucleare piccolo (snrna)

RNA_nucleare_piccolo_snRNA.html

rna polimerasi

RNA_polimerasi.html

sensibilità analitica di un test

Sensibilita_analitica_di_un_test.html

sensibilità clinica di un test

Sensibilita_clinica_di_un_test.html

sensibilità di un test

Sensibilita_di_un_test.html

sequenza codificante

Sequenza_codificante.html

sequenziamento del dna (dna sequencing)

Sequenziamento_del_DNA_DNA_sequencing.html

sonda (probe)

Sonda_probe.html

southern blot

Southern_blot.html

specificità analitica di un test

Specificita_analitica_di_un_test.html

specificità clinica di un test

Specificita_clinica_di_un_test.html

specificità di un test

Specificita_di_un_test.html

splicing dell'rna

Splicing_dell_RNA.html

tasso di mutazione

Tasso_di_mutazione.html

tavola (o tabella) di contigenza o tavola 2x2

Tavola_o_tabella_di_contigenza_o_Tavola_2_x_2.html

telocentrico

Telocentrico.html

telofase

Telofase.html

telomero

Telomero.html

terapia genica somatica

Terapia_genica_somatica.html

teratogeno

Teratogeno.html

test cieco

Test_cieco.html

test di predisposizione

Test_di_predisposizione.html

test di prestazione

Test_di_prestazione.html

tipo selvatico (wild type)

Tipo_selvatico_wild_type.html

traduzione

Traduzione.html

transgenico

Transgenico.html

trascrittasi inversa (dna polimerasi rna-dipendente)

Trascrittasi_inversa_DNA_polimerasi_RNA-dipendente.html

trascritto

Trascritto.html

trascritto primario

Trascritto_primario.html

trascrizione

Trascrizione.html

trascrizione inversa

Trascrizione_inversa.html

trasfezione

Trasfezione.html

trasformazione

Trasformazione.html

traslocazione

Traslocazione.html

trasposone

Trasposone.html

tripletta

Tripletta.html

trisomia

Trisomia.html

trisomia

Trisomia.html

validità analitica

Validita_analitica.html

validità clinica

Validita_clinica.html

valore predittivo

Valore_predittivo.html

variabilità

Variabilita.html

variante

Variante.html

vettore

Vettore.html

western blot

Western_blot.html

wild type

Wild_type.html

zigote

Zigote.html

 

 

Genetica

La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari. Fu fondata nel 1860 dall’abate ceco Gregorio Mendel, che, occupandosi della coltivazione dell’orto del convento, ed essendo dotato di una mente matematica, studiò il modo in cui si trasmettevano alcuni caratteri nei piselli come: altezza del fusto della pianta, colore dei fiori aspetto dei baccelli, colore dei baccelli, aspetto dei semi, colore dei semi.

 

Mendel usò, per i suoi studi, i piselli, anche per il fatto che i loro fiori ermafroditi, con un apparato maschile (androceo), costituito dagli stami, e un apparato femminile (gineceo), costituito dai pistilli, permettono una fecondazione autologa, cioè con polline proveniente dallo stesso fiore. Ovvero una fecondazione incrociata con polline proveniente da altre piante.
Si dice che gli individui formano una linea pura se mostrano tutti caratteri uguali. Essi derivano dalla fecondazione con polline proveniente dallo stesso fiore. In pratica si procede prelevando il polline con un pennello e, dopo la fecondazione, si protegge il fiore con un sacchetto, per evitare che gli insetti pronubi trasportino su di esso polline proveniente da altri fiori.
Anche la fecondazione con polline proveniente da un altro fiore si attua con lo stesso procedimento, in questo modo è possibile incrociare piante che differiscono per i caratteri che ci interessano.
Un carattere dipende da 2 fattori che Mendel chiamava alleli, che pensava si trovassero nel citoplasma delle cellule, ma che ora chiamiamo geni, e sappiamo che sono dei tratti di DNA, e che perciò si trovano nel nucleo della cellula.

Un gene può essere definito come: un tratto di DNA che codifica una proteina, oppure come un tratto di DNA da cui dipende un certo carattere.
Un carattere dipende, come si è detto da 2 geni, che si trovano ciascuno su uno dei due cromosomi omologhi di una coppia (si dice che un gene ha 2 alleli). Essi provengono uno dal padre e uno dalla madre.

Un gene si dice dominante quando è sufficiente che esso sia presente anche una sola volta perché si manifesti il carattere che da esso dipende. Viceversa un gene si dirà recessivo quando, se presente una sola volta, non si manifesterà il carattere che dipende da esso.

Un individuo può essere:

  • omozigote dominante, quando presenta tutti e due i geni della coppia dominanti;
  • omozigote recessivo, quando presenta tutti e due i geni della coppia allo stato recessivo
  • eterozigote, quando sono presenti sia il gene dominante che quello recessivo per un certo carattere.

 

Fonte: http://www.pgcantara.it/scuola/documenti/biologia2.doc

Autore: G. Cantara

 

LA GENETICA MENDELIANA

 

La genetica è la scienza biologica che studia la trasmissione dei caratteri ereditari ai discendenti e le modalità con cui tali caratteri si manifestano nell’individuo, la natura dei geni e le modalità con cui questi esercitano la loro azione sull’individuo.

Storicamente, i primi studi di genetica furono quelli dell’abate austriaco Gregor Mendel (1822-1884), che scoprì, con esperimenti condotti sui piselli, le leggi che regolano l’ereditarietà dei caratteri.

La genetica mendeliana è regolata dalle tre leggi fondamentali di Mendel. La prima è la legge della dominanza o della omogeneità del fenotipo, secondo la quale incrociando due individui puri che differiscano per un dato carattere si ottengono nella prima generazione (F1) discendenti con caratteristiche omogenee rispetto al carattere in questione.

La seconda legge è quella della segregazione per la quale, incrociando fra loro due individui della prima generazione, si ottiene una progenie (F2) in cui i caratteri parentali si manifestano secondo questi rapporti: ¼ dei discendenti presenta il carattere di un progenitore, ¼ quello dell’altro, e la restante metà è costituita da ibridi (eterozigoti).

La terza legge, quella dell’indipendenza, stabilisce che se in un incrocio si prendono in considerazione due coppie di caratteri alla volta, i due caratteri si trasmettono alla prole indipendentemente l’uno dall’altro. Quest’ultima legge, perfettamente valida per geni di cromosomi differenti, è verificata solo in parte per i geni dello stesso cromosoma. Le leggi di Mendel sono generalmente valide in tutti gli organismi animali e vegetali a struttura cellulare, mentre non lo sono nei batteri e nei virus.

 

(Enciclopedia tecnica scientifica Garzanti, 1984)

Fonte: http://www.lingue.uniba.it/dag/pagine/personale/caratozzolo/materiale%20didattico%202007-08/Specialistica%20I%20e%20II/03.04.2008%20Traduzione%20scientifica%20testo%20n.1.doc

 

Biologia e genetica

La Biologia è lo studio degli esseri viventi sulla terra, delle loro strutture, dei loro meccanismi vitali.
Individua delle caratteristiche comuni e procede alla classificazione degli esseri viventi e all’approfondimento delle specifiche caratteristiche di ogni regno, classe, specie.
Per essere vivente si intende un qualsiasi sistema molecolare in grado di nascere, crescere, dar vita a nuovi viventi con caratteristiche simili.
Ciascun vivente può raggiungere questo obbiettivo solamente perché è in possesso di un materiale genetico, che contiene in sé tutte le caratteristiche dell’individuo.
La vita è permessa da complessi meccanismi che avvengono a livello delle macromolecole biologiche, che sono formate sostanzialmente da pochi elementi chimici, con caratteristiche idonee alla vita:

  • carbonio
  • ossigeno
  • idrogeno
  • azoto
  • zolfo.

 

I regni

La teoria dell’evoluzione ha permesso di individuare le tappe con cui è avvenuta la formazione dei singoli individui. La classificazione, quindi, avviene su scala evolutiva e parte inizialmente in una divisione per stadio macroevolutivo.
Si possono individuare due grandi regni cellulari: procarioti ed eucarioti.
I procarioti sono cellule estremamente semplici, per quanto riguarda l’evoluzione. Il loro materiale genetico non è racchiuso in alcun tipo di involucro, ma immerso nel citosol.
Le cellule eucariotiche invece, possiedono un nucleo che è racchiuso in un involucro, la membrana nucleare, che scambia informazioni con il citoplasma della cellula.
Le cellule eucariotiche formano due grandi regni dei viventi:

  • protisti: sono cellule eucariotiche che permangono nello stadio unicelulare e non si associano in organismi complessi.
  • Organismi pluricellulari: sono dei complessi di cellule specializzate e differenziate, che assieme concorrono per il mantenimento e l’espletazione della vita.

L’evoluzione ha portato gli individui pluricellulari a suddividersi in tre grandi regni:

  • animali
  • vegetali
  • funghi

 

L’origine della vita sulla terra.

4,6 miliardi di anni fa, l’atmosfera della terra era molto differente rispetto a quella che si presenta adesso.
L’atmosfera terrestre era composta da:

  • vapore acqueo (H2O)
  • anidride carbonica CO2.
  • Monossido di carbonio CO.
  • Idrogeno molecolare H2.
  • Azoto molecolare N2.

Inoltre, la forte presenza di radiazioni UV permetteva la produzione di:

  • Ammoniaca NH3.
  • acido solfidrico H2S.
  • metano CH4.

 

Formazione di molecole organiche.

Nell’atmosfera terrestre di quegli anni, vi era totale assenza di ossigeno libero (O2), quindi la possibilità di formare molecole organiche senza andare incontro ad ossidazione.
Vi erano, oltre all’assenza di ossigeno, altre condizioni molto favorevoli alla formazione di molecole:

  • presenza di enormi fonti energetiche: c’erano innumerevoli vulcani, tempeste di scariche elettriche, radiazioni ultraviolette (UV) e continui bombardamenti da parte di meteoriti.
  • Presenza di precursori chimici: c’era acqua sottoforma di vapore, minerali inorganici che fungevano da catalizzatori (rocce argillose e numerose bocche idrotermali e sulfuree), ad esempio Zn e Fe.
  • Tempo sufficientemente lungo: queste condizioni si protrassero per un tempo adeguato.

L’esperimento che provò la probabilità della formazione di molecole organiche da elementi inorganici fu fatto da due coppie di scienziati in due epoche differenti:

  • 1920, da Oparin e Haldane
  • 1950, da Miller e Ury, da cui prese il nome.

L’esperienza di Miller e Ury, consisteva nel simulare, all’interno di un’ampolla le condizioni dell’atmosfera primordiale:

  • misero vapore acqueo, metano, ammoniaca e idrogeno.
  • Li bombardarono con delle scariche elettriche.

Il risultato fu sorprendente: si trovarono degli amminoacidi, piccoli acidi nucleici, altre piccole molecole organiche.
Questa dimostrazione permette di formulare la teoria dell’origine della vita:

  • le prime molecole organiche si sono formate in piccole lagune
  • in seguito si accumularono in ciò che venne definito brodo primordiale.

Dal brodo primordiale si rese possibile la formazione di macromolecole quali proteine, RNA, DNA, zuccheri, ecc…
La polimerizzazione, in assenza di O2, avvenne su rocce argillose e in prossimità delle sorgenti sulfuree:

  • si univano i monomeri con l’eliminazione di una molecola d’acqua.
  • La reazione era catalizzata dai numerosi elementi metallici presenti nelle rocce argillose, come zinco e ferro, rame metallico, magnesio, ecc…

Nascita dei viventi.

Grazie alla formazione dei polimeri di maggiori dimensioni, questi, si associano, dopo un lunghissimo lasso di tempo. La prima cellula procariote comparse circa 3,5 miliardi di anni fa:

  • ebbero origine i procarioti che vivevano facendo respirazione anaerobia.
  • Erano organismi eterotrofi, molto semplici.
  • Successivamente divengono autotrofi, ovvero capaci di sintetizzare le proprie molecole vitali.

 Gli eucarioti comparvero circa 2 miliardi di anni orsono, secondo la teoria simbiotica, per internalizzazione e fusione di batteri, cloroplasti, mitocondri:

  • questi iniziano la produzione di ossigeno molecolare
  • Pian piano, si forma l’atmosfera odierna, ricca di ossigeno e di azoto.
  • Col passare del tempo si estinguono gli anaerobi e nascono gli organismi a respirazione aerobica.

In queste modalità si ha la nascita della vita, che dall’acqua, si sposta sulla terra ferma.

 

Dogma centrale della biologia.

Ciascun essere vivente ha una peculiarità, un proprio ciclo vitale, che è scritto nel suo codice genetico:

  • racchiude il progetto biologico di ciascun individuo.
  • Ogni patrimonio genetico è unico.
  • Il patrimonio genetico è costituito da una o più molecole di acido desossiribonucleico, il DNA.

Il dogma centrale della biologia, in cui è racchiuso il progetto biologico di ciascun individuo, riassume le seguenti tappe:

  • il DNA può duplicare sé stesso (replicazione) o codificare per RNA (trascrizione)
  • l’RNA codifica per le proteine (traduzione).

Il corretto funzionamento di uno di questi meccanismi può causare aberrazioni cromosomiche, le quali possono avere sia effetti positivi che negativi:

  • evoluzione
  • malattie genetiche.

La vita è garantita dal DNA, che codifica per le proteine, le quali svolgono tutte le azioni di catalizzazione e di funzionamento per la sopravvivenza di ogni cellula.


Il genoma umano.

 

Gli acidi nucleici

Il genoma di un individuo è l’insieme di geni e di informazioni circa la sua struttura e le sue funzioni, con i relativi meccanismi che le regolano.
Negli anni ‘40 s’iniziò a porre il quesito della natura chimica del patrimonio genetico umano. Era chiaro, che il patrimonio genetico dovesse risiedere in una qualche struttura molecolare.
Risultò, dopo esperimenti condotti da numerosi ricercatori, che il genoma di qualsiasi cellula era composto di molecole di DNA: acidi desossiribonucleici.
Prima della scoperta della struttura della molecola di DNA da parte di Watson e Crick, era chiaro che il DNA era formato da una unità chimica chiamata nucleotide, formato da:

  • Uno zucchero pentoso (a cinque atomi di C).
  • Un gruppo fosfato posizionato in posizione 5’ sullo zucchero
  • Una base azotata.

 

Fonte: http://www.bluejayway.it/Enrico_Colombos_Page/Medicina_files/CORSO%20DI%20BIOLOGIA%20MOLECOLARE%20E%20CELLULARE.docx

Sito web: http://www.bluejayway.it/Enrico_Colombos_Page/

Autore: E. Colombo

 

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